Včasné odhalenie spinálnej muskulárnej atrofie (SMA) u detí a čo najskoršie nasadenie liečby v období bez symptómov má významný vplyv na celkovú prognózu ochorenia a ďalšiu kvalitu života pacientov. Uviedla to MUDr. Miriam Kolníková, PhD., prednostka kliniky detskej neurológie LF UK a NÚDCH v Bratislave, hlavná odborníčka MZ SR pre pediatrickú neurológiu.
Prvá liečba SMA bola v EÚ schválená v roku 2017. Ide o biologickú liečbu nusinersenom, ktorá je v súčasnosti podávaná 43 detským pacientom. „Dostávajú ju všetky deti, ktoré splnili kritériá. Liečba sa podáva intratekálne a je kontinuálna. Podáva sa najprv v nasycovacích dávkach, teda šesť dávok na začiatku po dvoch mesiacoch a potom každé štyri mesiace po celý život. Neustálym dodávaním lieku sa zabezpečí vytváranie chýbajúceho proteínu,“ vysvetľuje MUDr. Kolníková.
Aktuálne je v SR dostupná aj génová terapia, ktorú v máji schválila Európska lieková agentúra. Prvému detskému pacientovi vo veku desať mesiacov bola podaná v júli, ďalšie dieťa je pripravené na podanie. „Táto liečba je o úroveň vyššie, rieši príčinu ochorenia. Dodáva priamo správnu kópiu génov. Je to intravenózna liečba s jedným podaním podľa hmotnosti dieťaťa,“ uvádza prednostka Kolníková.
Diagnostika
Pre zníženie úmrtnosti a zlepšenie prognózy detí s SMA je kľúčové včasné odhalenie ochorenia a liečba, ktorá sa má začať už presymptomaticky. Diagnostický proces spravidla vychádza až z klinických príznakov dieťaťa. Manažment hypotonického novorodenca od primárneho pediatra cez ambulanciu pediatrickej neurológie až po genetické vyšetrenie v závislosti od situácie v jednotlivých regiónoch môže predstavovať aj niekoľko mesiacov. Podľa M. Kolníkovej je ideálne, keď sa k neurológovi dostane asymptomatické dieťa, najlepšie do dvoch mesiacov veku. Za najvhodnejšie riešenie preto považuje diagnostiku tohto zriedkavého genetického ochorenia ako súčasti novorodeneckého skríningu.
Novorodenecký skríning dokáže identifikovať SMA až u 95 % pacientov. „Ochorenia vhodné na novorodenecký skríning musia spĺňať viaceré podmienky – priamy benefit novorodenca zo skorej diagnózy, vhodný test zo suchej kvapky krvi, efektívnu liečbu a sledovanie zachytených pacientov v špecializovaných centrách. V súčasnosti existuje laboratórna diagnostika na stanovenie SMN1 génu zo suchej kvapky krvi. Zavedením inovatívnej liečby, incidenciou ochorenia a laboratórnym testom sa SMA zaradila medzi ochorenia vhodné na novorodenecký skríning aj na Slovensku. Skríning novorodencov na SMA by predstavoval významný pokrok v oblasti včasného zachytenia ochorenia a nasadenia adekvátnej liečby,“ uviedla RNDr. Mária Knapková, PhD., vedúca laboratória Skríningového centra novorodencov SR v Banskej Bystrici. Centrum plánuje pilotnú štúdiu, počas ktorej budú testovať generický marker. RNDr. Knapková predpokladá, že výsledok vyšetrenia zo suchej kvapky krvi by mohol byť k dispozícii do 14 dní, maximálne do mesiaca. Podľa jej slov počas pilotného projektu v Belgicku bol do 14 dní od výsledku skríningového vyšetrenia novorodenca podaný liek. „Čím rýchlejšie liek podáme, tým lepší efekt budeme zaznamenávať,“ zdôrazňuje MUDr. Kolníková.
Skríningové centrum novorodencov SR ako centrálne laboratórium zabezpečuje v súčasnosti novorodenecký skríning 13 ochorení – kongenitálnej hypotyreózy, kongenitálnej adrenálnej hyperplázie, cystickej fibrózy a vybraných dedičných metabolických porúch.
Dedičné ochorenie
Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované degeneráciou motorických neurónov. Pri tomto ochorení sa netvorí proteín, ktorý je potrebný k prežívaniu motorických neurónov a normálnej funkcii priečne pruhovaných svalov. Následne dochádza k svalovej slabosti a úbytku svalovej hmoty. Ide o dedičné ochorenie a na to, aby bolo dieťa ochorením postihnuté, musia byť obaja rodičia prenášačmi génu, ktorý toto ochorenie spôsobuje. SMA postihuje asi jedno z 11 000 detí. Odborníci rozlišujú päť typov ochorenia SMA. Jednotlivé typy sa líšia nástupom prvých symptómov, svojou závažnosťou aj prognózou. SMA1 je najzávažnejším typom tohto ochorenia. Prvé príznaky sa pri skorej forme choroby objavujú v prvých týždňoch života a ochorenie sa veľmi rýchlo rozvíja. Dieťa nie je schopné zdvihnúť hlavu, ochabujú mu svaly, neskôr nie je schopné sedieť, chodiť a nastupujú aj problémy s dýchaním. Bez liečby až 95 % detí zomrie do 2. roku života na respiračné zlyhávanie.
Prvá liečba SMA bola v EÚ schválená v roku 2017. Ide o biologickú liečbu nusinersenom, ktorá je v súčasnosti podávaná 43 detským pacientom. „Dostávajú ju všetky deti, ktoré splnili kritériá. Liečba sa podáva intratekálne a je kontinuálna. Podáva sa najprv v nasycovacích dávkach, teda šesť dávok na začiatku po dvoch mesiacoch a potom každé štyri mesiace po celý život. Neustálym dodávaním lieku sa zabezpečí vytváranie chýbajúceho proteínu,“ vysvetľuje MUDr. Kolníková.
Aktuálne je v SR dostupná aj génová terapia, ktorú v máji schválila Európska lieková agentúra. Prvému detskému pacientovi vo veku desať mesiacov bola podaná v júli, ďalšie dieťa je pripravené na podanie. „Táto liečba je o úroveň vyššie, rieši príčinu ochorenia. Dodáva priamo správnu kópiu génov. Je to intravenózna liečba s jedným podaním podľa hmotnosti dieťaťa,“ uvádza prednostka Kolníková.
Diagnostika
Pre zníženie úmrtnosti a zlepšenie prognózy detí s SMA je kľúčové včasné odhalenie ochorenia a liečba, ktorá sa má začať už presymptomaticky. Diagnostický proces spravidla vychádza až z klinických príznakov dieťaťa. Manažment hypotonického novorodenca od primárneho pediatra cez ambulanciu pediatrickej neurológie až po genetické vyšetrenie v závislosti od situácie v jednotlivých regiónoch môže predstavovať aj niekoľko mesiacov. Podľa M. Kolníkovej je ideálne, keď sa k neurológovi dostane asymptomatické dieťa, najlepšie do dvoch mesiacov veku. Za najvhodnejšie riešenie preto považuje diagnostiku tohto zriedkavého genetického ochorenia ako súčasti novorodeneckého skríningu.
Novorodenecký skríning dokáže identifikovať SMA až u 95 % pacientov. „Ochorenia vhodné na novorodenecký skríning musia spĺňať viaceré podmienky – priamy benefit novorodenca zo skorej diagnózy, vhodný test zo suchej kvapky krvi, efektívnu liečbu a sledovanie zachytených pacientov v špecializovaných centrách. V súčasnosti existuje laboratórna diagnostika na stanovenie SMN1 génu zo suchej kvapky krvi. Zavedením inovatívnej liečby, incidenciou ochorenia a laboratórnym testom sa SMA zaradila medzi ochorenia vhodné na novorodenecký skríning aj na Slovensku. Skríning novorodencov na SMA by predstavoval významný pokrok v oblasti včasného zachytenia ochorenia a nasadenia adekvátnej liečby,“ uviedla RNDr. Mária Knapková, PhD., vedúca laboratória Skríningového centra novorodencov SR v Banskej Bystrici. Centrum plánuje pilotnú štúdiu, počas ktorej budú testovať generický marker. RNDr. Knapková predpokladá, že výsledok vyšetrenia zo suchej kvapky krvi by mohol byť k dispozícii do 14 dní, maximálne do mesiaca. Podľa jej slov počas pilotného projektu v Belgicku bol do 14 dní od výsledku skríningového vyšetrenia novorodenca podaný liek. „Čím rýchlejšie liek podáme, tým lepší efekt budeme zaznamenávať,“ zdôrazňuje MUDr. Kolníková.
Skríningové centrum novorodencov SR ako centrálne laboratórium zabezpečuje v súčasnosti novorodenecký skríning 13 ochorení – kongenitálnej hypotyreózy, kongenitálnej adrenálnej hyperplázie, cystickej fibrózy a vybraných dedičných metabolických porúch.
Dedičné ochorenie
Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované degeneráciou motorických neurónov. Pri tomto ochorení sa netvorí proteín, ktorý je potrebný k prežívaniu motorických neurónov a normálnej funkcii priečne pruhovaných svalov. Následne dochádza k svalovej slabosti a úbytku svalovej hmoty. Ide o dedičné ochorenie a na to, aby bolo dieťa ochorením postihnuté, musia byť obaja rodičia prenášačmi génu, ktorý toto ochorenie spôsobuje. SMA postihuje asi jedno z 11 000 detí. Odborníci rozlišujú päť typov ochorenia SMA. Jednotlivé typy sa líšia nástupom prvých symptómov, svojou závažnosťou aj prognózou. SMA1 je najzávažnejším typom tohto ochorenia. Prvé príznaky sa pri skorej forme choroby objavujú v prvých týždňoch života a ochorenie sa veľmi rýchlo rozvíja. Dieťa nie je schopné zdvihnúť hlavu, ochabujú mu svaly, neskôr nie je schopné sedieť, chodiť a nastupujú aj problémy s dýchaním. Bez liečby až 95 % detí zomrie do 2. roku života na respiračné zlyhávanie.
Lekári
Lekárnici
Sestry
Zdravotnícki pracovníci
Foto:
archív
Monika Toporcerová, ZdN