Posledný februárový deň je každoročne venovaný zriedkavým chorobám. Ide o ochorenia, ktoré predstavujú často život ohrozujúce choroby s výskytom menej ako 5 chorých na 10-tisíc obyvateľov.
Majú množstvo rôznorodých prejavov, nespája ich nič okrem ich ojedinelosti. Na Slovensku nimi trpí odhadom až 300 000 pacientov.
Majú množstvo rôznorodých prejavov, nespája ich nič okrem ich ojedinelosti. Na Slovensku nimi trpí odhadom až 300 000 pacientov.
Ústrednou témou tohtoročného Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb, ktorý si už po desiaty raz pripomíname, je výskum. Práve preto, že ako jediný prináša nádej miliónom pacientov so zriedkavou chorobou na celom svete.
Príklad vedeckého výskumu na konkrétne ochorenie predstavil profesor MUDr. Jozef Rovenský, DrSc., FRCP, z Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch (NÚRCH). Poukázal na to, aké zmeny treba vykonať, aby sa aj na Slovensku mohol realizovať prvotriedny výskum, koľko odbornosti, zanietenia, extra štúdia, manažérskych schopností či každodennej ľudskosti si to vyžaduje.
Zriedkavá choroba – alkaptonúria, známa ako choroba čiernych kostí, sa na Slovensku vyskytuje oveľa častejšie ako vo svete. Aj preto pri plánovaní klinického výskumu bolo najefektívnejšie zorganizovať klinickú štúdiu priamo na Slovensku.
Jedny z najzávažnejších symptómov sú práve v pohybovom aparáte. Ponúkalo sa riešenie vykonať štúdie v NÚRCH v Piešťanoch.
„Bola to pre nás veľká výzva, šanca stať sa súčasťou špičkového medzinárodného tímu. Pacienti skôr či neskôr končili u nás. Vzhľadom na zameranie ústavu sme mali možnosť postaviť multidisciplinárny tím odborníkov a začať profilovať svojich kolegov, vytvoriť im priestor na odborný rast aj v súvislosti s diagnostikou a starostlivosťou o pacientov s alkaptonúriou. A potom to bola už otázka organizácie. Vďaka tomuto rozhodnutiu dnes už pacientov s alkaptonúriou hneď na začiatku smerujú k nám. Vieme poskytnúť starostlivosť podľa medzinárodných štandardov. Čakáme na výsledky klinických štúdií, na ktorých sme niekoľko rokov pracovali. Možno vďaka nášmu úsiliu bude alkaptonúria onedlho liečiteľná na celom svete,“ vysvetlil profesor J. Rovenský.
O efektivite v organizácii vie svoje aj MUDr. František Cisarik, hlavný odborník ministerstva zdravotníctva pre lekársku genetiku a predseda komisie MZ SR pre zriedkavé choroby.
„Viac ako 20-ročná európska snaha o zlepšenie diagnostiky a liečby pacientov so zriedkavými chorobami doviedla aj nás na Slovensku k vypracovaniu národného programu a k podpore vytvárania špecializovaných pracovísk. V súčasnosti prebieha na MZ SR dotazníková evidencia pracovísk zameraných na starostlivosť o pacientov so zriedkavými chorobami a je tu snaha o zostavenie registra. Za použitia prísnych európskych a domácich kritérií máme okrem toho záujem schvaľovať a podporovať centrá, ktoré majú určujúci celoslovenský význam. Môžem modelovo spomenúť prácu Skríningového centra novorodencov v Banskej Bystrici. Je potešujúce, že sa ohlásilo množstvo pracovísk, čo svedčí o záujme odbornej verejnosti v problematike zriedkavých chorôb,“ povedal F. Cisarik.
Zriedkavosť plná neistôt
Výskum nekladie vysoké nároky len na odborníkov, ich vzdelanie profesionalitu a ľudskosť, ale skúša aj pacientov. Tí často absolvujú mnohé návštevy u viacerých lekárov, no bez úspechu, lekári im nedokážu pomôcť, ani ich odporučiť k inému odborníkovi.
Ťažké pre pacienta je aj zistenie, že lekár mu síce chorobu diagnostikuje, avšak s verdiktom, že zatiaľ neexistuje liek.
Každá z 8 000 zriedkavých chorôb má nielen svoje charakteristiky a stupeň poznania, ale aj konkrétne tváre, osudy a príbehy, ktoré stoja za číslami a štatistikami.
Až 80 percent zriedkavých chorôb je genetického pôvodu, viac ako polovica postihuje deti a 30 percent pacientov sa nedožije piateho roku života.
Pacienti, rodičia, príbuzní prinášajú informácie o symptómoch a obmedzeniach choroby, hodnotia ich závažnosť, diskutujú o tom, čo by najviac pomohlo, spolupracujú pri odoberaní vzoriek.
Jednotlivci a pacientske organizácie získavajú tiež financie na podporu výskumných projektov. Všetko toto so spoločným menovateľom urýchliť výskum, motivovať odborníkov.
Až 80 percent zriedkavých chorôb je genetického pôvodu, viac ako polovica postihuje deti a 30 percent pacientov sa nedožije piateho roku života.
Pacienti, rodičia, príbuzní prinášajú informácie o symptómoch a obmedzeniach choroby, hodnotia ich závažnosť, diskutujú o tom, čo by najviac pomohlo, spolupracujú pri odoberaní vzoriek.
Jednotlivci a pacientske organizácie získavajú tiež financie na podporu výskumných projektov. Všetko toto so spoločným menovateľom urýchliť výskum, motivovať odborníkov.
Choroby sú závažné, život ohrozujúce a rozvíjajú sa oveľa rýchlejšie ako súčasný výskum.
Význam výskumu pre slovenských pacientov
Šesťročná Emka trpí zriedkavým genetickým ochorením – mutáciou CDKL5 génu. Ide o atypickú formu Rettovho syndrómu (nazývanú aj tzv. Hanefeldov variant), ktorá spôsobuje vážnu neurovývinovú poruchu a mentálnu retardáciu.
Prvýkrát bola opísaná v roku 2004. Emka sa narodila dva roky potom a bola diagnostikovaná ako prvá s týmto ochorením na Slovensku.
„Kým sme sa dopátrali k výsledku, absolvovali sme hospitalizácie a nespočetné vyšetrenia aj v Rakúsku a Nemecku. Emkine vzorky DNA obleteli svet, analyzovali ich aj v laboratóriách v USA. Výsledok sa však podaril slovenským odborníkom,“ hovorí Emkina mama Ing. Alexandra Mikulec.
Prvýkrát bola opísaná v roku 2004. Emka sa narodila dva roky potom a bola diagnostikovaná ako prvá s týmto ochorením na Slovensku.
„Kým sme sa dopátrali k výsledku, absolvovali sme hospitalizácie a nespočetné vyšetrenia aj v Rakúsku a Nemecku. Emkine vzorky DNA obleteli svet, analyzovali ich aj v laboratóriách v USA. Výsledok sa však podaril slovenským odborníkom,“ hovorí Emkina mama Ing. Alexandra Mikulec.
Miško má nervovosvalovú chorobu, genetického pôvodu – spinálnu svalovú atrofiu. Pacienti s touto diagnózou v dôsledku degenerácie sivej hmoty v predných rohoch miechy a úbytku svalových buniek buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť a chodiť alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú.
„Podstúpili sme vyšetrenia v Česku, Taliansku, Francúzsku i USA. Až vtedy sme pochopili, že nám chýba nie jeden, dvaja, ale celý tím odborníkov. Hoci bola Miškova choroba neliečiteľná, testovali sa viaceré lieky. Klinický výskum v nás vzbudil nádej, mali sme jasný cieľ. Miško by sa mohol stať súčasťou klinického výskumu. Vyšetrenia v zahraničí i konzultácie k tomu smerovali. Opäť však nasledovalo sklamanie, odborníci v zahraničí majú rešpekt pred pacientmi zo zahraničia. Vidia problémy v spolupráci, boja sa, že nezvládneme inštrukcie, že bude pre nás náročné spolupracovať, cítia tlak domácich pacientov...“ hovorí Miškov otec.
V súčasnosti sú blízko k vytúženej liečbe. V USA bol koncom minulého roka schválený liek na spinálnu svalovú atrofiu. Keďže táto diagnóza je doposiaľ neliečiteľná, je obrovský tlak, aby sa liek dostal aj do Európy.
„Podstúpili sme vyšetrenia v Česku, Taliansku, Francúzsku i USA. Až vtedy sme pochopili, že nám chýba nie jeden, dvaja, ale celý tím odborníkov. Hoci bola Miškova choroba neliečiteľná, testovali sa viaceré lieky. Klinický výskum v nás vzbudil nádej, mali sme jasný cieľ. Miško by sa mohol stať súčasťou klinického výskumu. Vyšetrenia v zahraničí i konzultácie k tomu smerovali. Opäť však nasledovalo sklamanie, odborníci v zahraničí majú rešpekt pred pacientmi zo zahraničia. Vidia problémy v spolupráci, boja sa, že nezvládneme inštrukcie, že bude pre nás náročné spolupracovať, cítia tlak domácich pacientov...“ hovorí Miškov otec.
V súčasnosti sú blízko k vytúženej liečbe. V USA bol koncom minulého roka schválený liek na spinálnu svalovú atrofiu. Keďže táto diagnóza je doposiaľ neliečiteľná, je obrovský tlak, aby sa liek dostal aj do Európy.
Pán Jozef (66 rokov) mal silné bolesti chrbta. Po dvoch rokoch hľadania príčiny zistili mnohopočetný myelóm, zriedkavú rakovinu krvných buniek.
Postihuje 4 – 9 pacientov na 100 000. Na Slovensku sa odhaduje, že je 1 300 pacientov s touto diagnózou. Postihnutí sú najmä starší muži.
Ako takým pozitívom je, že mnohopočetný myelóm patrí do skupiny mála zriedkavých chorôb (asi 100 z 6 000 až 8 000), ktoré sú liečiteľné.
Postihuje 4 – 9 pacientov na 100 000. Na Slovensku sa odhaduje, že je 1 300 pacientov s touto diagnózou. Postihnutí sú najmä starší muži.
Ako takým pozitívom je, že mnohopočetný myelóm patrí do skupiny mála zriedkavých chorôb (asi 100 z 6 000 až 8 000), ktoré sú liečiteľné.
Situácia v Českej republike
Na lieky proti týmto ochoreniam dlho čakajú aj českí pacienti, ktorí čelia viacerým prekážkam. Ani lekári, ktorí sa na ich liečbu špecializujú, nemajú jednoduchú úlohu. Podobne to platí o výskumníkoch, ktorí vyvíjajú lieky proti vzácnym ochoreniam – takzvané lieky siroty.
Zriedkavé ochorenia sú často diagnostikované u detí, ktoré sa však približne v jednej tretine prípadov nedožívajú ani 5 rokov. V Českej republike žije podľa odhadov Českej asociácie pre vzácne ochorenia 600- až 800-tisíc ľudí so zriedkavou chorobou.
V Európskej únii ide o viac ako 30 miliónov ľudí, celosvetovo o viac ako 350 miliónov ľudí. Opísaných zriedkavých ochorení neustále pribúda, podľa Európskej liekovej agentúry dokonca s trendom 5 za týždeň.
V Európskej únii ide o viac ako 30 miliónov ľudí, celosvetovo o viac ako 350 miliónov ľudí. Opísaných zriedkavých ochorení neustále pribúda, podľa Európskej liekovej agentúry dokonca s trendom 5 za týždeň.
„Jedným z hlavných dôvodov je, že čoraz presnejšia a detailnejšia diagnostika i znalosti genetiky odhaľujú vnútornú rôznorodosť niektorých ochorení, ktoré sme skôr videli len ako jeden celok,“ vysvetlil situáciu Mgr. Jakub Dvořáček, MHA, výkonný riaditeľ Asociácie inovatívneho farmaceutického priemyslu.
V súčasnosti nie je proti takmer 95 percentám zriedkavých ochorení známa liečba. Niekedy liek existuje, ale nie je dostupný pre všetkých pacientov, ktorí by z neho mohli mať prospech.
„Keď viete, že existuje liek, ktorý by mohol postup ochorenia zastaviť, ale Martin naň nedosiahne kvôli peniazom, je to hrozný pocit. Azda by sa mohol prístup štátu prehodnotiť. Na drahú liečbu závažných zriedkavých ochorení, za ktoré nikto sám nemôže, by sa spoločnosť pacientom mala zložiť,“ tvrdí pacientova matka.
Jej syn ochrnul kvôli Duchennovej svalovej dystrofii. Na inovatívny liek nemá nárok, pretože ho poisťovne uhrádzajú len pacientom, ktorí ešte chodia.
„Keď viete, že existuje liek, ktorý by mohol postup ochorenia zastaviť, ale Martin naň nedosiahne kvôli peniazom, je to hrozný pocit. Azda by sa mohol prístup štátu prehodnotiť. Na drahú liečbu závažných zriedkavých ochorení, za ktoré nikto sám nemôže, by sa spoločnosť pacientom mala zložiť,“ tvrdí pacientova matka.
Jej syn ochrnul kvôli Duchennovej svalovej dystrofii. Na inovatívny liek nemá nárok, pretože ho poisťovne uhrádzajú len pacientom, ktorí ešte chodia.
Pozitívne správy
Niektorým prekážkam sa darí ustupovať. Farmaceutické firmy, ktoré pracujú na nových liekoch, majú určité výhody. Počet pacientov liečených v špecializovaných centrách pre zriedkavé ochorenia postupne rastie.
„Z môjho pohľadu však pretrváva najväčšia prekážka, a tou je zdĺhavý proces vstupu liekov do systému,“ komentuje špecialistka na liečbu vzácnych onkologických ochorení MUDr. Kateřina Kopečková, zástupkyňa prednostu pre vedu a výskum na Onkologickej klinike 2. LF UK a Fakultnej nemocnice Motol.
„Konanie o určenie úhrady medzi regulátormi a poisťovňami je pri orphan veľmi dlhé. Ťahá sa zvyčajne dva roky od povolenia lieku na európskej úrovni. V západoeurópskych krajinách je tento čas omnoho kratší. Pacienti so zriedkavými nádormi – čo sú okrem iného všetky nádory u detí – si nemôžu dovoliť čakať,“ dodáva K. Kopečková.
Má však aj pozitívne správy, uvádza, že sa aktuálne objavilo niekoľko významných liekov pre onkológov špecializovaných na vzácne nádory.
„Prelomový je príchod prvého lieku, ktorý predlžuje dĺžku dožitia u pacientov so sarkómom mäkkých tkanív, a to zhruba o jeden rok. Predchádzajúca dostupná liečba len odďaľovala progresiu. Máme tiež nové lieky proti karcinómu štítnej žľazy či proti osteosarkómu u detí a mladých dospelých,“ dodala K. Kopečková.
„Z môjho pohľadu však pretrváva najväčšia prekážka, a tou je zdĺhavý proces vstupu liekov do systému,“ komentuje špecialistka na liečbu vzácnych onkologických ochorení MUDr. Kateřina Kopečková, zástupkyňa prednostu pre vedu a výskum na Onkologickej klinike 2. LF UK a Fakultnej nemocnice Motol.
„Konanie o určenie úhrady medzi regulátormi a poisťovňami je pri orphan veľmi dlhé. Ťahá sa zvyčajne dva roky od povolenia lieku na európskej úrovni. V západoeurópskych krajinách je tento čas omnoho kratší. Pacienti so zriedkavými nádormi – čo sú okrem iného všetky nádory u detí – si nemôžu dovoliť čakať,“ dodáva K. Kopečková.
Má však aj pozitívne správy, uvádza, že sa aktuálne objavilo niekoľko významných liekov pre onkológov špecializovaných na vzácne nádory.
„Prelomový je príchod prvého lieku, ktorý predlžuje dĺžku dožitia u pacientov so sarkómom mäkkých tkanív, a to zhruba o jeden rok. Predchádzajúca dostupná liečba len odďaľovala progresiu. Máme tiež nové lieky proti karcinómu štítnej žľazy či proti osteosarkómu u detí a mladých dospelých,“ dodala K. Kopečková.
Náročný výskum
Na ceste za novými spôsobmi liečby zriedkavých ochorení sú aj iné prekážky. Každý liek musí v priebehu svojho vývoja prejsť radom klinických skúšok – pri zriedkavých ochoreniach je to proces mimoriadne náročný.
„Realizácia klinických hodnotení v oblasti vzácnych ochorení patrí medzi najnáročnejšie výskumné činnosti vôbec – tak z pohľadu nároku na odbornosť personálu, ako aj s ohľadom na technické a logistické zabezpečenie či finančné nároky. Návratnosť investícií je pritom veľmi neistá,“ povedala MUDr. Beata Čečetková, PhD., predsedníčka platformy pre klinické štúdie Asociácie inovatívneho farmaceutického priemyslu.
„Realizácia klinických hodnotení v oblasti vzácnych ochorení patrí medzi najnáročnejšie výskumné činnosti vôbec – tak z pohľadu nároku na odbornosť personálu, ako aj s ohľadom na technické a logistické zabezpečenie či finančné nároky. Návratnosť investícií je pritom veľmi neistá,“ povedala MUDr. Beata Čečetková, PhD., predsedníčka platformy pre klinické štúdie Asociácie inovatívneho farmaceutického priemyslu.
– Zdĺhavá diagnóza – lekár sa s daným ochorením nemusel nikdy stretnúť, stanovanie správnej diagnózy môže trvať roky, pacient medzitým chodí po vyšetreniach a ochorenie sa môže zhoršovať.
– Nie sú lieky.
– Sú v tom (skoro) sami – pi bežných ochoreniach je jednoduché zdieľať skúsenosti s inými pacientmi, existuje mnoho informácií a podkladov. Ak trpíte ochorením, ktoré má len niekoľko desiatok ľudí v republike, je hľadanie informácií oveľa ťažšie. Pacienti a ich blízki sa preto často združujú v pacientskych organizáciách.
Bariéry pre lekárov a výskumníkov
– Všeobecný lekár často nemá šancu sa s prejavmi ochorenia oboznámiť. Keď sa stretne s prvým takýmto pacientom, môže mať problém s rozpoznaním ochorenia.
– Pri malom počte pacientov je náročnejšie zháňať účastníkov pre klinické štúdie.
– Mnohé ochorenia majú viacero podtypov. Napríklad určitá metabolická porucha môže byť spôsobená poškodením rôznych génov, hoci vonkajšie prejavy ochorenia sú rovnaké.
Lekári
Lekárnici
Sestry
Zdravotnícki pracovníci
Foto:
archív, ZdN
Jana Andelová, Zdravotnícke noviny