Vedci z Ústavu dedičných metabolických porúch 1. Lekárskej fakulty Univerzity Karlovej a Všeobecnej fakultnej nemocnice v Prahe objavili gén, ktorého mutácie sú príčinou závažného dedičného ochorenia zadnej polymorfnej dystrofie rohovky.
Choroba spôsobuje u mnohých pacientov ťažkú poruchu zraku a môže viesť až k úplnej slepote. Na výskume sa podieľali aj britskí vedci z University College London.
Závažný hendikep
Ako informoval dekan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc., objav umožní okrem iného oveľa jednoduchšie stanoviť diagnózu tohto ochorenia a v budúcnosti možno i jeho cielenú liečbu. Výsledky pätnásťročného výskumu boli publikované v prvej polovici januára v prestížnom časopise The American Journal of Human Genetics.
„Zadná polymorfná dystrofia rohovky je síce zriedkavé ochorenie, ale v Česku ním trpí v prepočte na celkový počet obyvateľov najviac ľudí na svete, najmenej jeden človek na 100 000. Pre veľkú časť postihnutých predstavuje závažný hendikep. Pacient v jeho dôsledku zle vidí, často musí podstúpiť transplantáciu rohovky a zrak sa mu časom môže zhoršiť až do úplnej slepoty,“ vysvetlila doc. MUDr. Petra Lišková, PhD.
Vďaka objavenému génu možno chorobu pomerne jednoducho zistiť iba z krvi. Podľa P. Liškovej u malých detí tak odpadnú náročné vyšetrenia oka v celkovej narkóze. Objavenie génu prináša podľa nej postihnutým rodinám aj možnosť ovplyvnenia jeho prenosu na ďalšiu generáciu.
Už v skúmavke možno otestovať embryo a vybrať také, ktoré mutáciu zodpovednú za očnú chybu neobsahuje.
Tím vedcov pri bádaní zistil, že pacienti zdieľajú rovnakú mutáciu, ktorú získali od spoločného predka. Všetky nájdené rodiny so zadnou polymorfnou dystrofiou rohovky a mutáciou v novoobjavenom géne pochádzajú z okolia západočeského mestečka Klatovy.
Preukázanie mutácií v rovnakom géne aj v ďalších troch britských rodinách viedlo k zlúčeniu dvoch ochorení do jednej klinickej jednotky so širokou škálou závažnosti prejavov.
Efektívna analýza chorôb
„Gén sa nám podarilo objaviť vďaka novým metódam a technológiám, ktoré sme pred 15 rokmi, keď sme s naším bádaním začínali, nemali k dispozícii. Bez nich by sme nemohli objav dotiahnuť do konca,“ vysvetlila P. Lišková.
Dvadsaťčlenný vedecký tím doc. Ing. Stanislava Kmocha, CSc., odhaľuje genetické a molekulárne príčiny vzácnych chorôb a charakterizuje úlohu vzácnych genetických variantov v rozvoji vybraných komplexných chorôb. Na základe získaných poznatkov sa snažia vyvíjať nové diagnostické metódy a terapeutické prístupy.
„Naše používané postupy analýzy chorôb sú veľmi efektívne a univerzálne využiteľné vo väčšine lekárskych odborov. K dispozícii máme prístroje s veľkou kapacitou a odborníkmi, ktorí ich vedia obsluhovať a interpretovať získané výsledky,“ uviedol S. Kmoch.
Expertíza je dostupná novovytvorenej výskumnej infraštruktúre – v Národnom centre lekárskej genomiky. Centrum združuje výskumné tímy 1. a 2. LF UK v Prahe, LF UK v Plzni, Ústavu molekulárnej a translačnej medicíny LF Univerzity Palackého v Olomouci a Stredoeurópskeho technologického inštitútu Masarykovej univerzity v Brne.
